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Mostrando entradas de mayo, 2025

Principales alteraciones genéticas

- PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS: 1. Alteraciones cromosómicas numéricas Ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas. El ser humano tiene normalmente 46 cromosomas (23 pares). Si hay más o menos, puede causar: Síndrome de Down (Trisomía 21): Hay 3 copias del cromosoma 21. Causa discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y posible cardiopatía. Síndrome de Turner (45,X): Falta un cromosoma sexual (solo un X en mujeres). Causa baja estatura, infertilidad y otros problemas físicos. Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Un cromosoma X extra en varones. Causa esterilidad, desarrollo mamario y dificultades de aprendizaje. Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Muy graves malformaciones físicas y mentales; la mayoría mueren poco después del nacimiento. Síndrome de Patau (Trisomía 13): Malformaciones graves; alta mortalidad en los primeros meses de vida. 2. Alteraciones estructurales de los cromosomas Son cambios en la forma o en el orden del m...

¿En qué consiste el problema de incompatibilidad de grupos sanguíneos madre/hijo, en el caso de mujeres Rh-?

¿QUÉ ES? Cuando una mujer embarazada tiene sangre Rh negativa (Rh−) y su bebé tiene sangre Rh positiva (Rh+), puede ocurrir un problema llamado incompatibilidad Rh . Esto sucede porque el cuerpo de la madre puede ver los glóbulos rojos del bebé como algo extraño y producir defensas (anticuerpos) contra ellos. Esto no suele causar problemas en el primer embarazo, pero sí puede afectar a embarazos futuros. COMPLICACIÓN Durante el parto, o si hay algún sangrado durante el embarazo, un poco de sangre del bebé puede mezclarse con la de la madre. Si eso ocurre, su cuerpo aprende a reconocer la sangre Rh+ como un "enemigo". En el siguiente embarazo, si el nuevo bebé también tiene sangre Rh+, los anticuerpos de la madre pueden atravesar la placenta y atacar la sangre del bebé. Esto puede causarle anemia, daño en órganos o incluso poner en riesgo su vida. SOLUCIÓN Para evitar esto, a las madres Rh− se les aplica una inyección llamada inmunoglobulina anti-D (o Rhogam), normalmente ...