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Principales alteraciones genéticas

- PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS:

1. Alteraciones cromosómicas numéricas

Ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas. El ser humano tiene normalmente 46 cromosomas (23 pares). Si hay más o menos, puede causar:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21): Hay 3 copias del cromosoma 21. Causa discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y posible cardiopatía.

  • Síndrome de Turner (45,X): Falta un cromosoma sexual (solo un X en mujeres). Causa baja estatura, infertilidad y otros problemas físicos.

  • Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Un cromosoma X extra en varones. Causa esterilidad, desarrollo mamario y dificultades de aprendizaje.

  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Muy graves malformaciones físicas y mentales; la mayoría mueren poco después del nacimiento.

  • Síndrome de Patau (Trisomía 13): Malformaciones graves; alta mortalidad en los primeros meses de vida.

2. Alteraciones estructurales de los cromosomas

Son cambios en la forma o en el orden del material genético dentro de los cromosomas. Incluyen:

  • Deleciones: Falta un fragmento del cromosoma.
    Ejemplo: Síndrome del maullido de gato (los recién nacidos emiten un sonido parecido al maullido debido a las malformaciones).

  • Duplicaciones: Se repite una parte del cromosoma.

  • Inversiones: Una parte del cromosoma se rompe, gira y se reinserta al revés.

  • Translocaciones: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente. Algunas pueden no causar síntomas pero aumentar el riesgo de tener hijos con problemas genéticos.

3. Síndromes por mutaciones génicas específicas

Son alteraciones en la secuencia de un solo gen. Pueden heredarse o surgir espontáneamente.

  • Fibrosis quística: Mutación en el gen CFTR. Afecta a los pulmones y el sistema digestivo por acumulación de moco espeso.

  • Distrofia muscular de Duchenne: Mutación en el gen de la distrofina. Provoca debilidad muscular progresiva (principalmente en varones).

  • Fenilcetonuria (PKU): Mutación que impide procesar el aminoácido fenilalanina. Puede causar daño cerebral si no se trata con dieta.

  • Anemia falciforme: Mutación en el gen de la hemoglobina. Los glóbulos rojos tienen forma de hoz, lo que causa dolor y problemas circulatorios.

  • Síndrome de Marfan: Afecta al tejido conectivo. Personas altas, delgadas, con problemas en el corazón y los ojos.

ej.: fibrosis quística                   


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